коррекция зрения
Главная » Диагностика

Глаукома мкб


Формы, симптомы глаукомы

Первичная глаукома делится по форме угла передней камеры на:

  • закрытоугольную;
  • открытоугольную;
  • смешанную.

По стадиям на:

  • на начальную;
  • развитую;
  • далекозашедшую;
  • терминальную.

По уровню внутриглазного давления:

  • с нормальным ВГД;
  • с умеренно повышенным ВГД;
  • с высоким ВГД.

По динамике зрительных функций:

  • стабилизированная;
  • нестабилизированная.

Закрытоугольная глаукома характеризуется блокадой угла передней камеры корнем радужной оболочки или другими причинами, закрывающими доступ водянистой влаги к фильтрующей зоне.

При открытоугольной глаукоме повышение внутриглазного давления связано с ухудшением оттока водянистой влаги по дренажной системе глаза.

Смешанная форма характеризуется сочетанием в одном глазу обоих основных механизмов повышения внутриглазного давления.

Клинически, для закрытоугольной глаукомы типичны периодически возникающие жалобы на боли в глазу и в надбровной области, затуманивание зрения, появление радужных кругов при взгляде на источник света.

При специальном офтальмологическом обследовании больных выявляется узкий: или закрытый угол передней камеры, в период острого повышения внутриглазного давления, покраснение глаза, отек роговицы.

Для закрытоугольной глаукомы в большинстве случаев характерно перемежающееся течение болезни, когда обострение сменяется периодами мнимого благополучия.

У больных открытоугольной глаукомой субъективные симптомы болезни выражены очень слабо или отсутствуют. Иногда больные предъявляют жалобы на затуманивание зрения, появление радужных кругов при взгляде на источник света. Внутриглазное давление обычно повышается и постепенно достигает максимума в далекозашедшей и терминальной стадиях болезни.

Шкapлoвa C.И.

Глаукома мкб

Глаукома закрытоугольная первичная

Содержание

Глаукома закрытоугольная первичная

Закрытоугольная глаукома — результат нарушения оттока водянистой влаги через дренажную систему глаза вследствие уменьшения или полного закрытия угла передней камеры, образованного корнем радужной оболочки, трабекулярным аппаратом и роговицей. Закрытие угла передней камеры происходит вследствие функционального зрачкового блока (путь оттока водянистой влаги из задней камеры глаза в переднюю).

Закрытоугольная глаукома бывает острой, подострой и хронической. Острая форма закрытоугольной глаукомы (острый приступ глаукомы) — неотложное состояние, часто приводящее к потере зрения. Частота. 5:1000 населения (в 2—2,5 раза реже открытоугольной глаукомы). По оценкам, в 2003 г. будет 110 млн больных глаукомой, а ослепших от неё — 10 млн. Вторая причина приобретённой слепоты после СД. Преобладающий возраст — 50—75 лет. Преобладающий пол — женский (2:1).

Факторы риска

Крупный хрусталик.Малая глубина передней камеры глаза.Узкий угол передней камеры.Относительно малые размеры роговицы.Гиперметропическая рефракция.

Патоморфология

Отёк всех слоев роговицы и радужки.Атрофические процессы в строме радужной оболочки, образование гониосинехий.Деформация зрачка.Экскавация диска зрительного нерва.Атрофия зрительного нерва.

Клиническая картина

Острая форма (острый приступ). Продромальные симптомы (иногда применяют термин «подострый приступ», т.к. в некоторых случаях подобные симптомы беспокоят пациента продолжительное время и не приводят к развитию приступа острой глаукомы) Периодическое ухудшение остроты зрения, радужные круги при взгляде на источник света, тупые боли в глазном яблоке, головная боль. Объективно — расширенный, слабо реагирующий на свет зрачок, небольшая глубина передней камеры (в этот период внутриглазное давление [ВГД] обычно не повышено) .Симптомы возникают при продолжительной зрительной нагрузке (чтение, телевизионные просмотры и т.д.) и купируются после сна или отдыха. Типичный приступ острой глаукомы (возникает после продромальных симптомов). Внезапное появление сильной пульсирующей боли в глазном яблоке (чаще в одном) в сочетании с резким ухудшением или полной потерей зрения. Боль иррадиирует по ветвям тройничного нерва. Часто приступу сопутствуют тошнота и рвота, что может привести к ошибочной диагностике заболевания органов брюшной полости о> Объективно — умеренное расширение зрачка в вертикальном направлении, слезотечение, отёк верхнего века, застойная инъекция сосудов (глаз ярко красного цвета), отёк роговицы, уменьшение глубины передней камеры, при гониоскопии — закрытие угла передней камеры корнем радужной оболочки. ВГД значительно повышено — 40— 80 мм рт.ст.

Хроническая форма. Закрытие радужно-роговичногоугла происходит более постепенно, поэтому клинические признаки выражены менее ярко, чем при острой форме. Характерны боли в глазном яблоке, головные боли и постепенное ухудшение зрения. Часто возникают множественные гониосинехии как следствие перенесённых приступов. ВГД повышено и в межприступном периоде.

Методы исследования

Гониоскопия — метод исследования угла передней камеры глаза, основанный на применении специальных гониоскопических линз. При приступе острой закрытоугольной глаукомы угол всегда закрыт, вне приступа часто обнаруживают только его сужение.Измерение ВГД (см. Примечания).Офтальмоскопия. При приступе острой глаукомы отёк роговицы иногда не позволяет увидеть глазное дно. На поздних стадиях обнаруживают глаукоматозную экскавацию диска зрительного нерва.Исследование полей зрения — прогрессирующее концентрическое сужение преимущественно с носовой стороны.

Дифференциальная диагностика

Факогенная глаукома.Острый иридоциклит.Вторичная необластическая глаукома.

Лечение

Режим

При приступе острой глаукомы — стационарный (постельный режим до купирования приступа), в остальных случаях — амбулаторный.

Тактика ведения

Приступ острой глаукомы. Последовательное ступенчатое применение следующих препаратов. Смесь глицерина и воды внутрь. Приём ингибиторов карбоангидразы .Внутривенное введение осмотических средств (маннитол) и закапывание миотических средств (пилокарпин) и (3адреноблокаторов (тимолол). Противорвотные средства (при необходимости). После снижения ВГД показан приём ингибиторов карбоангидразы и закапывание миотических средств каждые 6 ч. После купирования приступа необходимо рассмотреть целесообразность хирургического лечения с целью профилактики возникновения повторных приступов.

Хроническая закрытоугольная глаукома — после диагностирования показано назначение миотических препаратов, Вадреноблокаторов и ингибиторов карбоангидразы вплоть до осуществления оперативного лечения. Длительное применение ингибиторов карбоангидразы противопоказано.

Хирургическое лечение — предпочтительна периферическая лазерная иридотомия или иридэктомия. С целью профилактики операцию проводят и на втором глазу, особенно в случае сужения угла его передней камеры.

Лекарственная терапия

При острой глаукоме. Глицерин 1 —2 г/кг внутрь, предварительно смешав с равным объёмом воды (охлаждённой и желательно с соком лимона) или. Ингибиторы карбоангидразы — ацетазоламид по 500 мг внутрь и закапывание в глаз 1 % р-ра бринзоламида и 0,25% р-ра тимолола 2 р/сут, 1—4% р-ра пилокарпина каждые 15 мин в течение 1—2 ч. После нормализации ВГД назначают ацетазоламид по 250 мг каждые 6—12 ч и закапывание в глаз миотических средств, например пилокарпина 1—2% р-р 3 — 6 р/сут. ВАдреноблокаторы в глазных каплях каждые 12 ч — тимолол 0,5% р-р или бетаксолол 0,5% рр. Другие препараты — клонидин 0,1250,25% р-р каждые 8 ч.

При подострой и хронической формах — пилокарпин 1 — 2% р-р 3—6 р/сут, иногда в сочетании с тимололом 0,25— 0,5% р-р 12 р/сут.

Осложнения

Хронический отёк роговицы.Фиброз и васкуляризация роговицы.Атрофия радужной оболочки.Катаракта.Подвывих хрусталика.Атрофия зрительного нерва.Переход глаукомы в злокачественную форму (злокачественная глаукома).Окклюзия центральных вен сетчатки.Переход в хроническую форму или абсолютную терминальную глаукому.

Наблюдение

При хронической форме — измерение ВГД и гониоскопия каждые 3 мес после лазерной иридэктомии, исследование полей зрения каждые 6— 12 мес.Острая форма — купирование приступа, контроль за ВГД после проведения лазерной иридэктомии, в дальнейшем — ведение, как при хронической форме.

Течение и прогноз

варьируют в зависимости от сроков и стадии глаукомы. Прогноз тем благоприятнее, чем раньше было диагностировано заболевание. На поздних сроках возможна полная утрата зрения (исход в виде терминальной глаукомы).

Вторичные глаукомы

Стероид-индуцированная глаукома у детей с острым лимфобластным лейкозом: возможное осложнение

Steroid-induced glaucoma in children with acute lymphoblastic leukemia: a possible complication

Yamashita T. Kodama Y. Tanaka M. Yamakiri K. Kawano Y. Sakamoto T.

J Glaucoma. – 2010. – Vol. 19. – No. 3. – P. 188-190.

ЦЕЛЬ: исследовать случаи повышения внутриглазного давления (ВГД) в ответ на периодически повторяющееся курсы системной пульс-терапии кортикостероидами у молодых пациентов, страдающих острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ).

МЕТОДЫ: в исследовании приняли участие пять пациентов с ОЛЛ в возрасте до 6 лет, которые в период с ноября 2003 по март 2005 проходили курс химиотерапии. В качестве поддерживающей терапии они получали дексаметазон (перорально или внутривенно) в дозировке 6-12 мг/м²/день в течение двух недель, затем постепенная отмена в течение недели, после чего следовал пятинедельный перерыв (1 цикл). Продолжительность курса поддерживающей терапии составляла 15 циклов в течение 2,5-3 лет. Пациентам проводили тщательные офтальмологические осмотры, включавшие в себя проверку остроты зрения с максимальной коррекцией, контроль уровня ВГД, биомикроскопию и офтальмоскопию.

РЕЗУЛЬТАТЫ: динамическое наблюдение за пациентами проводили до окончания последнего цикла. Симметричное повышение ВГД > 21 мм рт.ст. на обоих глазах зафиксировано у всех пациентов. Максимальное повышение ВГД, зафиксированное в правом глазу, составляло 39,6 ± 7,2 мм рт.ст. (в пределах от 28 до 47). Офтальмотонус достигал максимального уровня с 5 по 11 цикл. Для нормализации уровня ВГД все пациенты получали местную гипотензивную терапию. Тем не менее, у одного пациента уже к моменту первичной консультации развилась выраженная глаукоматозная атрофия зрительного нерва.

ВЫВОД: дети с ОЛЛ, получающие системные курсы кортикостероидов, входят в группу риска повышения ВГД. Необходимо периодически проводить тщательные офтальмологические осмотры, особенно на фоне терапии дексаметазоном.

Причины и способы лечения посттравматической вторичной глаукомы

Causes and treatments of traumatic secondary glaucoma

Bai H.Q. Yao L. Wang D.B. Jin R. Wang Y.X.

Eur J Ophthalmol. – 2009. – Vol. 19. – No. 2. – P. 201-206.

ЦЕЛЬ: изучить причины и способы лечения посттравматической вторичной глаукомы на примере 103 случаев (103 глаза).

МЕТОДЫ: Рассмотрены данные 103 пациентов (103 глаза). Проведен анализ причин повышения внутриглазного давления (ВГД) в зависимости от времени, прошедшего с момента получения травмы. В большинстве случаев повышения остроты зрения и нормализации ВГД удалось достичь на фоне лазерного (Nd:YAG), медикаментозного или хирургического лечения. Последнее включало в себя промывание передней камеры, фистулизирующие вмешательства с применением митомицина С, ленсэктомию, витрэктомию, а также сочетание перечисленных операций.

РЕЗУЛЬТАТЫ: Клинические проявления посттравматической вторичной глаукомы сложны и многообразны. К повышению офтальмотонуса могут привести внутриглазное кровотечение, дислокация хрусталика, рецессия угла передней камеры, сидероз, а также факогенные причины. Медикаментозное, лазерное или хирургическое лечение в большинстве случаев позволило добиться хорошего контроля офтальмотонуса. После полугодового периода наблюдения уровень ВГД в 3 случаях (2,91%) был ниже 10 мм рт.ст. и в 92 случаях (89,32%) варьировал от 10 до 21 мм рт.ст.; только в 8 случаях (7,77%) офтальмотонус сохранялся на уровне 21 мм рт.ст.

ВЫВОДЫ: медикаментозную терапию вторичной посттравматической глаукомы следует проводить на ранних стадиях, хирургическое вмешательство – когда медикаментозное лечение не позволяет компенсировать офтальмотонус или в сложных случаях дабы избежать серьезных осложнений. Оперативное лечение посттравматической глаукомы, как правило, позволяет удерживать офтальмотонус в рамках безопасного диапазона.

Вторичное повышение офтальмотонуса и развитие катаракты после интравитреального введения больших доз триамцинолона и фотодинамической терапии при лечении хориоидальной неоваскуляризации

Secondary elevated IOP and cataracts after high-dose intravitreal triamcinolone and photodynamic therapy to treat choroidal neovascularization

Ruiz-Moreno J.M. Montero J.A. Amat P. Lugo F.L.

J Glaucoma. – 2009. – Vol. 18. – No. 1. – P. 69-72.

ЦЕЛЬ: проанализировать возникновение и динамику повышения внутриглазного давления (ВГД) и катаракты после интравитреального введения больших доз триамцинолона ацетонида (ТА) и фотодинамической терапии (ФДТ) при лечении хориоидальной неоваскуляризации, развившейся на фоне возрастной макулярной дистрофии (ВМД).

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ: проведено ретроспективное, последовательное, нерандомизированное исследование серии случаев. Пятидесяти одному пациенту (51 глаз) с субфовеолярной хориоидальной неоваскуляризацией (всех видов), ассоциированной с ВМД, была проведена ФДТ и интравитреально введено 19,4±2,1 мг/0,1 мл ТА. Основными исследуемыми переменными были изменения уровня ВГД и состояния хрусталика. Также учитывали изменения диска зрительного нерва.

РЕЗУЛЬТАТЫ: В местной гипотензивной терапии к 12 месяцу наблюдения нуждались 29 из 49 пациентов (59%), а к 24 месяцу – 11 из 47 (23%). Развитие катаракты у 14 из 42 пациентов (33%) отмечено к 12 месяцу и у 22 из 40 пациентов (55%) – по завершении 24-месячного периода наблюдения. В одном случае отмечено увеличение показателя Э/Д.

ВЫВОДЫ: Интравитреальное введение больших доз ТА приблизительно в 50% случаев ассоциировано с развитием катаракты и повышением ВГД. Необходимость местной гипотензивной терапии снижается в течение второго года.

Клинические результаты лечения неоваскуляризации переднего отрезка глаза при интравитреальном введении бевацизумаба и без такового

Clinical outcomes of patients with anterior segment neovascularization treated with or without intraocular bevacizumab

Lupinacci A.P. Calzada J.I. Rafieetery M. Charles S. Netland P.A.

Adv Ther. – 2009. – Vol. 26. – No. 2. – P. 208-216.

ВВЕДЕНИЕ: цель данного исследования состояла в оценке клинических результатов лечения неоваскуляризации переднего отрезка глаза при интравитреальном введении бевацизумаба и без такового.

МЕТОДЫ: это ретроспективное исследование, основанное на сравнении серии данных 60 пациентов с неоваскуляризацией переднего отрезка глаза: у 30 из них лечение подразумевало интравитреальное введение бевацизумаба и у 30 (контрольная группа) аналогичных по возрасту, полу и расовой принадлежности – терапия без интравитреального введения бевацизумаба.

РЕЗУЛЬТАТ: средний срок наблюдения составил 9,1±6,3 мес в основной и 8,6±6,2 мес в контрольной группе (P=0,769). При базовом обследовании существенной разницы по остроте зрения, уровню внутриглазного давления, гониоскопии, а также неоваскуляризации радужки и угла передней камеры не наблюдалось (P=0,179, 0,432, 0,065 и 0,966 соответственно). К последнему обследованию не обнаружено выраженных различий по среднему уровню ВГД (P=0,464), среднему количеству используемых антиглаукомных препаратов (P=1,00) и наличию неоваскуляризации переднего отрезка глаза (P=0,699). Итоговая острота зрения выше 20/60 была достигнута у 6 пациентов основной и не достигнута ни у одного пациента контрольной групп (P=0,013). Сравнение линейной регрессии базовой и итоговой остроты зрения (по шкале LogMAR) показало большую разницу между двумя группами (P=0,040). Проведение антиглаукомной операции, как правило, с имплантацией дренажа, потребовалось 18 пациентам основной и 30 – контрольной группы (P<0,001). При наличии закрытого угла передней камеры пациентам обеих групп была показана антиглаукомная операция (P=1,000).

ВЫВОДЫ: лечение неоваскуляризации переднего отрезка глаза посредством интравитреального введения бевацизумаба существенно повышает итоговую остроту зрения и снижает необходимость антиглаукомной операции. Пациентам с закрытым углом передней камеры добавление бевацизумаба не снижает необходимость хирургического вмешательства.

Бевацизумаб (Авастин) в лечении неоваскулярной глаукомы

Bevacizumab (Avastin) for the treatment of neovascular glaucoma

Chilov M.N.; Grigg J.R.; Playfair T.J.

Clinical and Experimental Ophthalmology. – 2007. – Vol. 35. – P. 494-496

Докладывается о трех случаях лечения глаукомы с закрытым вследствие неоваскуляризации углом (в двух случаях – с высоким уровнем ВГД) с помощью моноклонального антитела антиваскулярного эндотелиального фактора роста (VEGF) – бевацизумаба (Авастина). Во всех трех случаях наблюдалось быстрое запустевание неоваскулярных сосудов и контролируемый уровень ВГД. У одного пациента с нарушением чувствительности роговицы из-за диабета развился инфекционный кератит; вероятно, это связано с угнетением нейротрофической и репаративной функций VEGF. Авастин представляет перспективный препарат для лечения неоваскулярной глаукомы, однако имеются потенциальные местные и системные побочные эффекты.

Интравитреальное введение бевацизумаба (Авастина) при неоваскулярной глаукоме

Intravitreal bevacizumab (Avastin) injection for neovascular glaucoma

Yazdani S. Hendi K. Pakravan M.

J Glaucoma. – 2007. – Vol. 16. – No. 5. – P. 437-439

Неоваскулярная глаукома относится к вторичным глаукомам с тяжелым прогнозом, в большинстве случаев она развивается как следствие ишемических заболеваний сетчатки. Ключевую роль в ее патофизиологии играют медиаторы, вызывающие формирование новых сосудов, как, в частности, сосудисто-эндотелиальный фактор роста. Докладываются два случая неоваскулярной глаукомы, вторичной по отношению к ишемической окклюзии центральной вены сетчатки: пациентам проводилось интравитреальное введение бевацизумаба (Авастина), неселективного антитела против сосудистого эндотелиального фактора роста А. В обоих случаях наблюдались быстрое и ярко выраженное снижение ВГД и регрессия неоваскуляризации.

Интравитреальное введение бевацизумаба при неоваскулярной глаукоме после окклюзии центральной артерии сетчатки

Intravitreal bevacizumab for neovascular glaucoma following central retinal artery occlusion

Vatavuk Z. Bencic G, Mandic Z.

Eur J Ophthalmol. – 2007. – Vol. 17. – No. 2. – P. 269-271.

ЦЕЛЬ: доложить о случае терапии неоваскулярной глаукомы, развившейся вследствие окклюзии центральной артерии сетчатки посредством одноразовой интравитреальной инъекции бевацизумаба.

МЕТОДЫ: У пациента 68 лет через 10 недель после окклюзии центральной артерии сетчатки появилась неоваскуляризация радужки и угла передней камеры, повышение ВГД до 30 мм рт.ст. Однократно интравитреально введено 1,25 мг бевацизумаба в 0,1 мл.

РЕЗУЛЬТАТЫ: Неоваскуляризация радужки и угла регрессировала в течение 48 часов после инъекции. ВГД снизилось с 30 до 15 мм рт.ст. пациент отметил существенное облегчение состояния. Спустя 4 недели после инъекции проведена панретинальная фотокоагулляция.

ВЫВОД: Вероятно, бевацизумаб представляет хорошее дополнение к панретинальной фотокоагуляции при лечении неоваскулярной глаукомы.

Бевацизумаб при глаукоме: обзор

Bevacizumab in glaucoma: a review

Ichhpujani P. Ramasubramanain A. Kaushik S. Pavdav S.S.

Can J Ophthalmol. – 2007. – Vol. 42. – No. 6. – 812-815.

Установлено, что сосудисто-эндотелиальный фактор роста играет ключевую роль в ангиогенезе глаза. Бевацизумаб, приближенное к человеческому моноклональное антитело, связывающееся со всеми изоформами сосудисто-эндотелиального фактора роста, существенно способствовал регрессии неоваскуляризации. Бевацизумаб широко применяется при различных патологиях сетчатки, включая пролиферативную диабетическую ретинопатию, кистозный отек макулы, неоваскулярную форму возрастной макулярной дегенерации и неоваскулярную глаукому, однако, клиническое применение при глаукоме не вполне ясно. Цель проникающих антиглаукомных операций – формирование наружного фильтра внутриглазной жидкости, а предпосылкой оптимальной фильтрации служит функционирующая фильтрационная подушка. Поскольку функция фибробластов и рост новых сосудов представляют компоненты репарации подушки, предпринято несколько попыток задержать процесс заживления после антиглаукомных операций посредством применения бевацизумаба. В статье рассмотрены последние клинические исследования применения бевацизумаба при глаукоме.

Распространенность и способы коррекции повышенного офтальмотонуса при интравитреальном введении депонирующего лекарственного (стероидного) импланта

Prevalence and management of elevated intraocular pressure after placement of an intravitreal sustained-release steroid implant

Bollinger K.E. Smith S.D.

Curr Opin Ophthalmol. – 2009. – Vol. 20. – No. 2. – P. 99-103.

ЦЕЛЬ: интравитреальный имплант с флуоцинолоном ацетонидом был одобрен управлением по контролю за качеством пищевых и лекарственных продуктов США (FDA) в апреле 2005 года для лечения неинфекционных задних увеитов. Подобный вид терапии эффективно предотвращает развитие рецидивов. Однако в глазах с вышеупомянутыми имплантами нередко наблюдается ассоциированное с применением кортикостероидов повышение ВГД, в связи с чем необходимо проведение соответствующей терапии для предотвращения связанной с глаукомой потери зрения.

ПОСЛЕДНИЕ ДАННЫЕ: Объединенные результаты трех проспективных рандомизированных исследований показали, что в 75% случаев с наличием импланта, содержащего флуоцинолон ацетонид, назначение гипотензивных препаратов потребовалось в течение трех лет с момента начала проводимой терапии. В случаях, потребовавших хирургического вмешательства, зафиксирована высокая частота развития гипотонии, однако постоперационная острота зрения оставалась стабильной.

ВЫВОДЫ: использование интравитреальных имплантов с флуоцинолоном ацетонидом представляет собой эффективный способ лечения неинфекционных задних увеитов. Тем не менее, пациенты, получающие данное лечение, входят в группу повышенного риска развития опасного для зрения высокого уровня ВГД. Поэтому мы рекомендуем проводить регулярный мониторинг ВГД у пациентов, получающих данный вид терапии, и, в случае неконтролируемого офтальмотонуса, направлять на консультацию к специалистам по глаукоме.

"Национальный журнал глаукома", научно-клиническое издание. Выходит ежеквартально с сентября 2002 г.

Зарегистрирован федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).

Использование материалов сайта возможно только с письменного разрешения администрации www.glaucomajournal.ru

В связи со сменой правообладателя перерегистрирован в июле 2010 г.

Свидетельство о регистрации средства массовой информации ПИ № ФС77-55297 от 04 сентября 2013 г.

Мнение редакции журнала и администрации сайта не всегда совпадает с мнениями авторов.

ISSN печатной версии: 2078-4104

ISSN online версии: 2311-6862

© "Национальный журнал глаукома"

Глаукома мкб 10. Синдромы. Диагностика и лечение. Часть 2

СИНДРОМЫ РАЗНЫЕ

Существует огромное количество различных синдромов, не вошедших в отдельные статьи или рассмотренных в рамках соответствующего заболевания. В этой статье даны краткие справки о ряде синдромов, в особенности выделенных в последнее время.

Гоеминна синдром (синдром TKCR [от torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasy — кривошея, келоиды, крипторхизм, дисплазия почки]; *314300, Xq28, гены 77(С, TKCR, N).

Дополнительно: пигментные родинки, олигоспермия, хронический пиелонефрит, односторонняя атрофия почки, варикозные вены, асимметрия лица.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Голденера с односторонними лучевыми аномалиями синдром (141400, 7р, ген GHS, 9^).

Клинически: карликовость, кожные выросты в области угла нижней челюсти, укорочение нижней челюсти, различные дефекты верхней конечности (например, трёхфаланговый большой палец кисти, удвоение большого пальца кисти), расщелина губы, снижение слуха, микротия, атрезия наружного слухового прохода, множественные преаурикулярные выросты и ямки. МКБ-10

Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем Гольденара синдром (164210, 9t) характеризуется эпибуль- барным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Гольтца—Горлина синдром (*305600, Хр22.31, дефекты генов DHOF, FODH, N доминантное) — наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета.

Синонимы: гипоплазия дермальная фокальная, аномалия наследственно-семейная эктомезодер- мальная.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Градениго синдром — сочетание симптомов гнойного среднего отита с парезом или параличом наружной прямой мышцы глаза, болями по ходу тройничного нерва; возникает при ограниченном менингите в области пирамиды височной кости.

МКБ-10 • Н70.2 Петрозит.

Де Морсье синдром — комплекс сенсорных и моторных симптомов при травме, интоксикациях, врождённых дефектах или воспалении диэнцефальной области мозга, в т.ч. врождённая гипоплазия зрительного нерва вследствие аплазии ганглиозных нейронов сетчатки; может сочетаться с дефектами срединных структур промежуточного мозга (сеп- то-оптическая дисплазия).

МКБ-10 • Q04 Другие врожденные аномалии [пороки развития] мозга.

Синдром дисморфии Симпсона (#312870, Xq26, мутации гена глипикана 3 [300037, GPC3, SDYS, SGB], X). Клинически: внутриутробное и послеродовое ускоренное физическое развитие без нарушений интеллекта, непропорционально большая голова, грубые черты лица, выступающая челюсть, широкая спинка и вздёрнутый кончик носа, катаракта, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз (опущены внутренние углы глазных щелей), отслойка сетчатки, специфическая форма ушных раковин, большой рот, центральная расщелина нижней губы, подслизистая расщелина нёба, высокое нёбо, короткая шея, «куриная грудь», дополнительные рёбра, добавочные соски, врождённая диафрагмальная грыжа, ДМЖП, стеноз лёгочной артерии с развитием лёгочной гипертензии, аритмии, дивертикул Меккеля, незавершённый поворот кишечника, спленомегалия, увеличенные диспластические почки, крипторхизм, гипоспадия, сужение крестцово-подвздошных щелей, гипогликемия в период новорождённого, повышенный риск развития эмбриональных опухолей, высокая перинатальная и детская смертность.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Жакку синдром — полиартрит с внутримышечным фиброзом, контрактуры и анкилозы (болезнь развивается преимущественно у подростков).

МКБ-10 • М12.0 Хроническая по- стревматическая артропатия [Жакку].

Жёна синдром (*208500, 12р 12.2— 12р 11.21, дефект гена ATD, р) — наследственная патология, заканчивающаяся фатально в период новорождённости.

Клинически: недоразвитая грудная клетка, гипоплазия лёгких, дыхательная недостаточность (синдром может проявляться респираторным дистресс-синдромом), полидактилия, дегенерация сетчатки, синдром мальабсорбции, хронический нефрит, кисты почки и поджелудочной железы, дефекты тазовых костей.

Синонимы: дистрофия асфиктическая торакальная новорождённых, дистрофия торакально-тазово-фаланговая, дисплазия удушающая торакальная, хондродистрофия удушающая торакальная.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Запертого человека синдром — отсутствие адекватной реакции на внешние (в т.ч. словесные) стимулы из-за тетрап- легии и паралича бульбарной, мимической и жевательной мускулатуры (впервые описан Н.Н. Филимоновым в 1923 г. и Л.В. Блуменау в 1924 г.). Быстро развивающиеся обширные поражения кортикоспинальных и кортиконуклеарных путей на уровне моста мозга при сохранности структур покрышки. Наблюдают при тромбозе базилярной артерии, остром стволовом энцефалите или остром полирадикулонев- рите. Ясное сознание при полной утрате всех двигательных функций и речи, но функция отдельных глазодвигательных мышц иногда остаётся сохранной Синдром изоляции.

МКБ-10

165.1 Закупорка и стеноз базилярной артерии. Запястный синдром (синдром канала запястья, наследуемая форма: *115430, SR). Утолщение поперечной связки запястья, невропатия срединного нерва вследствие сдавления в суженном канале запястья, тендосиновит, недостаточность витамина В(. начало в раннем возрасте. МКБ-10 • G56.0 Синдром запястного канала.

Ирвина—Гасса синдром — кистозный отёк жёлтого пятна, связанный с гиперпроницаемостью капилляров сетчатки.

МКБ-10 • Н31 Другие болезни сосудистой оболочки глаза. Кальманна синдром обусловлен недостаточной секрецией гонадотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с аносмией из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга

Синдром Кальманна 1 (*308700, Хр22.3, дефект гена KALI, К).

Клинически: гипогонадизм и аносмия.

Лабораторно: дефицит гонадолиберина, нарушение секреции ФСГ и ЛГ, резистентность клеток Ляйдига к гонадотропинам

Синдром Кальманна 2 (*147950, 9^). Дополнительно: низкий рост, умственная отсталость, ВПС, нейросенсорная тугоухость

Синдром Кальманна 3 ( *244200, р). Дополнительно: расщелина губы, расщелина нёба, гипотелоризм

Синдром Кальманна со спастической параплегией (308750, Хр22.3, дефект гена KALI, N).

МКБ-10 • Е23.0 Гипопитуитаризм.

Карша—Нойгебауэра синдром (183800).

Клинически: катаракта, ретинопатия, нистагм, эктродактилия.

МКБ-10

Q15.8 Другие уточнённые пороки развития глаза.

Примечание. Эктродактилия — аномалия развития: отсутствие одного или нескольких пальцев или кисти. К эктродактилии относят также деформации типа клешня краба (бидакти- лия — наличие только I и V пальцев или только двух пальцев на руке, реже стопе дву пал ость). В каталоге OMIM эти аномалии развития зарегистрированы как отдельные нозологические единицы (например, синдром EEC: 129900, 7ql 1.2-q21.3) с разными типами наследования и как составляющая других заболеваний.

Каста синдром — хондроматоз пястных и/или плюсневых костей и фаланг пальцев, сочетающийся с венозными ге- мангиомами и флеболитами.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Кауфмана синдром (*244450, р).

Клинически: внутриутробная и последующая задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, гипертелоризм, эпикантус, птоз, блефарофимоз, нистагм, косоглазие, амблиопия, миопия, микрогнатия, высокое нёбо, низко посаженные ушные раковины, лордоз, суставные контрактуры, вялая кожа.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем. Примечание. Блефарофимоз — укорочение глазной щели, обусловлено срастанием краёв век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите, часто признак наследственной патологии.

Кисте-стопо-генитальный синдром (#140000, 7р 15— р 14.2, ген НОХА13, 142959, 9^).

Клинически: удвоение полового тракта (двурогая матка, продольная влагалищная перегородка) у женщин, недержание мочи, частые инфекции мочевых путей, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, гипоспадия с искривлением полового члена, маленькие стопы, короткий большой палец кистей и стоп, клинодактилия, гипоплазия мышц возвышения большого пальца, косоглазие, укорочение первых костей пясти и плюсны, короткие пятые пальцы с клинодактилией, слияние трапециевидной и ладьевидной костей запястья, слияние клиновидной и ладьевидной костей стоп.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Китайского ресторана синдром. Появление боли в груди, гиперемия лица, чувство жжения в различных участках тела после приёма в пищу L-глутамата натрия.

МКБ-10 • Е72.8 Другие уточнённые нарушения обмена аминокислот.

Клиппеля—Треноне—Уэбера синдром (невус варикозный остеогипертрофический, 149000, 9^; возможен мозаицизм) — аномалия развития глубоких магистральных вен конечностей, проявляющаяся гипертрофией конечностей, варикозным расширением поверхностных вен, гемангиомами, пигментными пятнами. Клинически: огромные гемангиомы кожи, асимметричная гипертрофия конечностей, аневризмы почечных артерий, гемангиомы почек, тазе, матки, водянка плода. МКБ-10 • Q87.2 Синдромы врождённых аномалий, вовлекающих преимущественно конечности.

Клиппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — врождённый дефект (* 118100, * 148900, SR, также 214300, р), проявляющийся короткой шеей, обширным слиянием шейных позвонков и аномалиями ствола мозга и мозжечка. Может со

четаться с кондуктивнои тугоухостью, карликовостью, аплазией влагалища и почек (148860), нейросенсорной тугоухостью и асимметрией лица (148870).

МКБ-10 • Q76.1 Синдром Клиппеля —Фейля.

Конского хвоста синдром. Атоничный мочевой пузырь, нарушение функции дефекации, периферический нижний парапарез. МКБ-10 • G83.4 Синдром конского хвоста. Корнелии де Ланге синдром — врождённое заболевание (*122470, 3q26.3, дефект гена CDL. 9t), проявляющееся сочетанием умственной отсталости с множественными физическими аномалиями (лицо клоуна, микроцефалия, брахицефалия, редукционные аномалии скелета, ВПС и т.д.). При беременности плодом с синдромом Корнелии де Ланге в сыворотке матери и тканях плаценты не обнаруживают плацентарный белок РАРРА (*176385, 9q33.1), что может иметь значение для пренатальной диагностики.

Синоним: амстердамский синдром.

МКБ-10 • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Кошачьего глаза синдром (#1 15470, ген CECR, CES, 22ql 1). Уменьшение размеров уха, колобома радужки и вертикальный зрачок (подобный зрачку кошки), микроофталь- м, ВПС, атрезия ануса, меккелев дивертикул, атрезия жёлчных путей, мальформации почек, возможна умственная отсталость.

Синонимы: частичная тетрасомия хр. 22, синдром Шмида—Фраккаро.

МКБ-10 • Q99.8 Другие уточнённые хромосомные аномалии.

Кошачьего крика синдром обусловлен делецией хр. 5, в большинстве случаев возникающей de novo\ сопровождается множественными пороками развития. Характерна аномалия гортани, обусловливающая необычно высокий тембр крика в период новорождённости. Многие больные доживают до взрослого возраста.

Частота: 1 случай на 50 000 новорождённых.

Синонимы: синдром делеции короткого плеча хр. 5, синдром cri da chat.

МКБ-10 • Q93.4 Делеция короткого плеча хр. 5.

Краниофациальный с глухотой и дефектами рук синдром

(#122880, 2q35, ген гомеозисный РЛХЗ [193500], 91).

Клинически: плоский лицевой профиль, гипертелоризм, гипоп- ластический нос с щелевидными ноздрями, гипоплазия верхней челюсти.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Крузона синдром (• # 123500, 10q25.1 —q25.2, дефект гена каспазы С45Я7; • с чернеющим акантозом, дефект гена рецептора фактора роста фибробластов FGFR3, 134934, 4р16.3).

Клинически: краниосиностоз, выступающие глаза, гипертелоризм, косоглазие, вздёрнутый кончик носа, короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти, про- гнатия, выраженные пальцевые вдавления на своде черепа.

МКБ-10 • Q75.1 Краниофациальный дизостоз.

Крювелье—Баумгартена синдром. Цирроз печени, незаращение пупочной вены или околопупочных вен, варикозные расширения вен области пупка (голова медузы).

МКБ-10

К74.6 Другой и неуточнённый цирроз печени.

Коффин—Лаури синдром (#303600, Хр22.2, ген RPS6KA3, X доминантное).

Клинически: умственная отсталость, гипотония, гидроцефалия, шейная радикуломиелопатия, широкий нос с вывернутыми ноздрями, нейросенсорная тугоухость, большие уши, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, широкие брови, большой рот, гипоплазия верхней челюсти, суженные легкорастяжимые пальцы, широкие предплечья, плоскостопие, шейный лордоз, кифосколиоз, низкий рост, гидронефроз, кишечный дивертикулёз, недостаточность митрального клапана, панациноз- ная эмфизема, преждевременное выпадение молочных зубов, задержка костного возраста, кальциноз связок, сужение расстояния между позвонками.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [ пороков развития ], затрагивающих несколько систем.

Коэна синдром (*216550, 8q22—q23, ген СО/У/, р).

Клинически: ожирение, мышечная гипотония, умеренная умственная отсталость, микроцефалия, судорожные приступы, высокая переносица, гипоплазия коренных зубов, короткий губной желобок, антимонголоидный разрез глаз, хориоретинальная дистрофия, снижение остроты и полей зрения, пигментные отложения на сетчатке, атрофия зрительных нервов, изоэлектрическая электроретинограмма, отслойка сетчатки, выступающие центральные резцы верхней челюсти, открытый рот, крупные губы, пролапс митрального клапана, узкие кисти и стопы с удлинёнными пальцами, желудочно-пищеводный рефлюкс, диафрагмальная грыжа.

Синонимы: синдром Пеппера, гипотония с ожирением и выступающими резцами.

МКБ-10 • Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [ пороков развития ], затрагивающих несколько систем.

Ларсена синдром (150250, Зр21.1 — р 14.1, гены LRS1, LAR1, 9^; для рецессивной формы [245600] дополнительно характерна низкорослость). Клинически: множественные врождённые вывихи, выступающий лоб, плоское лицо, ги-пертелоризм, сколиоз, брахидактилия, полая стопа, цилиндрические пальцы, добавочные запястные кости, короткие терминальные фаланги, глухота, добавочные точки окостенения, патологические позвонки.

Глаукома мкб

Леша—Найена синдром (*308000, КФ 2.4.2.8, Xq26—q27.2, дефект гена HPRT, X рецессивное) проявляется только у мальчиков повышенной экскрецией мочевой кислоты и уратов, хореоатетозом, умственной отсталостью, спастическими центральными парезами, приступами агрессивного поведения со склонностью к членовредительству вследствие абсолютной недостаточности гипоксантин-гуанин фосфори- бозил трансферазы. При частичной недостаточности фермента — острый подагрический артрит, нефролитиаз.

МКБ-10

Е79.1 Синдром Леша—Найена.

Лиддла синдром — наследственное нарушение транспорта натрия в почечных канальцах(*177200, 16р 13—р 12, дефект гена чувствительного к амилориду натриевого канала (р- \SCNNIB\ 600760] или у-субъединицы [SCNNIG', 600761], У1), клинически напоминающее первичный гиперальдостеронизм и протекающее с артериальной гипертензией и гипокалиемическим алкалозом, но на фоне низкого уровня альдостерона.

Лечение — триамтерен (но не спи- ронолактон).

Синоним: псевдоальдостеронизм.

Ломкой Х-хромосомы синдром (*309550, дефект гена FMRI, локус Xq27.3, К парадоксальное; обнаружен ответственный за олигофрению ломкий участок FRAXD, расположенный в Xq27.2) характеризуется умеренной или тяжёлой олигофренией (наиболее частый симптом, 50% всех случаев X-олигофрении), увеличением яичек, большими ушами, выступающей нижней челюстью и высоким тембром голоса.

Лабораторно: маркёрная хр. X имеет вторичное сужение на конце длинных плеч («ломкий» участок), определяется дефицитом фолиевой кислоты в питательной среде, что ведёт к дефициту тимидин монофосфата; по этой причине беременным женщинам с повышенным риском развития данного синдрома противопоказаны антагонисты фолиевой кислоты (например, сульфаниламидные препараты).

Частота — 1 на 2 000 мужчин в общей популяции.

Синонимы: синдром олигофрении с ломким сайтом-1, синдром FRA-Х, олигофрения Х-сцепленная, сочетающаяся с marXq28, Х-сцепленная олигофрения и макроорхидизм, синдром маркёрной Х-хромосомы, синдром Мартина —Белл.

Примечание. Ломкие сайты в геноме: 2qll, 9q31, 10q23, 10q25, 11 q 13, 12ql3, 16pl2, 16q22, 20p 11 и Xq28.

МКБ-10

Q99.2 Ломкая Х-хромосома.

Линча синдром. Из множества семейных форм карцином группа Линча выделила два типа наследуемого (9i) неполи- позного рака толстой и прямой кишки. Не менее 5% колоректальных карцином (особенно с ранним началом) приходится на эти два синдрома. Соответствующие гены расположены вхр. 2(MSh3,2р 16—р 15)и 1 S(CRCR1 \ CRC18; DCC, 18q 11 —q 12)

• Тип I: рак толстой кишки, преимущественно правосторонний

• Тип II: карцинома толстой кишки, а также рак эндометрия, яичника и поджелудочной железы (в сочетании с колоректальным раком или самостоятельно).

Обнаружена корреляция с Аг группы крови Кидд (локус Jk), а также сходная локализация локусов DCC и Jk.

МКБ-10 • С18 Злокачественное новообразование ободочной кишки.

«Ломкой кожи» синдром (*601975, 1 q32—q44, ген плако- филина-1 PKPI, р) — мутация в гене белка плакофилина-1, играющего важную роль в формировании цитоскелета клеток и межклеточных взаимодействиях. Десмосомы между клетками эпидермиса плохо сформированы, межклеточные пространства расширены.

МКБ-10 • Q82 Другие врожденные аномалии [пороки развития] кожи.

Лоуренса—Муна синдром (*245800, р) — наследственный пигментныи ретинит с неврологической и эндокринной симптоматикой.

Клинически: пигментная ретинопатия, гипоге- нитализм, гипогонадизм, умственная отсталость, спастическая параплегия. Дифференциальная диагностика: синдром Барде—Бидла.

МКБ-10 • Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Глаукома мкб

Лоу синдром — наследуемое нарушение обмена инозитол 1,4,5-трифосфата (*309000, Xq26-1, дефект гена OCRL, X), характеризующееся поражением глаз (катаракта и глаукома), отставанием в умственном развитии, повышением выделения с мочой органических кислот, почечной недостаточностью и витамин D-резистентным рахитом. Синоним: синдром окуло-церебро-ренальный.

МКБ-10 • Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот.

Малуфа синдром (212112, р; 115200, 302045, X) — застойная дилатационная кардиомиопатия, овариальный дис- генез, гипергонадотропный гипогонадизм

Источники:
www.glazmed.ru, 2med.org, www.glaucomajournal.ru, scoste.moy.su

Следующие статьи:


09 декабря 2018 года

Комментариев пока нет!
Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр справа: код подтверждения